دفتر مشاوره ي ژنتيك!


دفتر مشاوره ي ژنتيك!



دفتر مشاوره ي ژنتيك!
سلام به همه ي هم ميهني هاي گل

ميخوايم يه كلنيك راه بندازيم واسه بحث و گفت و گو در مورد مشكلات ژنتيكي كه شايد خيلي هامون درگيرش باشيم يا خيلي سوالاتي كه برامون پيش مياد
من خودم دانشجوي ترم آخر ژنتيكم و جديدا تو يه آزمايشگاهي مشغول به كار شدم كه دارم خيلي چيزا ي جديد و هيجان انگيز ياد ميگرم
خوشحال ميشم هر چي ميدونم و دارم ياد ميگيرم و يه جورايي به اشتراك بذارم
چون طبق آخرين شماره ي مجله ي ساينس تو عصر حاضر با سواد كسي هست كه با پايه ي علوم كامپيوتر و ژنتيك آشنايي داشته باشه

اينجا دوست دارم يه جورايي تاپيك پرسش و پاسخ باشه
سوالايي كه ممكنه ذهنتون مشغولش باشه رو بپرسيد تا همه با كمك هم بهش جواب بديم






+مدير هاي بخش هم بعد از مدتي اگه صلاح دونستن ممنون ميشم موضوع رو مهم كنن كه هميشه در دسترس و بالا باشه تاپيك



ویتامین واجب ... حتما بخونین مهمـــــه

1:

با تشکر فراوان از yasy عزیز .


تاثير مواد مخدر و مشروبات الکلی در سلامت و روابط جنسی (2)

موضوع تایید و مهم میشود.


چگونه کبدمان را مثل دسته گل تمیز کنیم

2:

درود به یاسی گرامی

سپاس برای آغازیدن این جُستار خوب،
من با پروانه شما چند تا نوشته که پیشتر درباره خوراک فرگشتیک (evolutionary food) نوشته بودم را اینجا میاورم.


مراقبت‌های پس از عمل جراحی بینی


دستگاه استریولوژی ساخت محققان ایرانی

3:

خوراک فرگشتیک

پیش از آغاز بکوتاهی به این می‌پردازیم که چرا خوراک سالم مَهند (مهم) هستند.

سوخت‌و‌ساز و پیرش (aging)
فرآیند پیر شدن در واقعیت فرنود ویژه‌ای ندارد ونکه از هنود‌های کناری (اثرات جانبی) سوخت‌و‌ساز درونی‌ خود بدن می‌باشد.


سندرم پسر عمه‌زا چیست؟
به فرموده دیگر، هر وقت
که ما چیزی می‌خوریم و یا با هر دم و بازدمی که می‌انجامیم، در کنار سودمندی اون که گرفتن انرژی و اکسیژن باشد به بدن خود آسیب بسیار اندکی نیز می‌رسانیم.

این آسیب‌های اندک در گذر وقت هنباشته (انباشته) شده و کم‌کم خود را می‌نِمارند (نشان می‌دهند).


برای پیشگیری از سرماخوردگی و آنفلوانزا بخوانید
از اینرو و هم فرنود‌های دیگر، خوردن خوراکی که
آسیب کمتری به بدن ما رسانده و سامانه بدن ما توانایی و "کاردانی" بیشتری در گوارش اون داشته باشد آسیب کمتری به ما رسانده
که پی‌آمد یکراست اون، زندگی دراز و تندرست‌تری خواهد بود.

در فربود (واقع) متابولیسم در درازای عمر اون اندازه مَهند هست که ما می‌توانیم تنها با کاستن اندازه خوراکی که می‌خوریم، به درازای زندگی خود چندین سال بیافزاییم.


هر ترشحی عفونت نیست
این کار که اونرا Caloric Restriction مینامند پیشتر روی جانورانی مانند موش آزموده شده و در اینجا می‌توان درباره اون بیشتر خواند:


The retardation of aging in mice by dietary restriction: longevity, cancer, immunity and lifetime energy intake.

We sought to clarify the impact of dietary restriction (undernutrition without malnutrition) on aging.

Female mice from a long-lived strain were fed after weaning in one of six ways: group 1) a nonpurified diet ad libitum; 2) 85 kcal/wk of a purified diet (approximately 25% restriction); 3) 50 kcal/wk of a restricted purified diet enriched in protein, vitamin and mineral content to provide nearly equal intakes of these essentials as in group 2 (approximately 55% restriction); 4) as per group 3, but also restricted before weaning; 5) 50 kcal/wk of a vitamin- and mineral-enriched diet but with protein intake gradually reduced over the life span; 6) 40 kcal/wk of the diet fed to groups 3 and 4 (approximately 65% restriction).

Mice from groups 3-6 exhibited mean and maximal life spans 35-65% greater than for group 1 and 20-40% greater than for group 2.

Mice from group 6 lived longest of all.

The longest lived 10% of mice from group 6 averaged 53.0 mo which, to our knowledge, exceeds reported values for any mice of any strain.

Beneficial influences on tumor patterns and on declines with age in T-lymphocyte proliferation were most striking in group 6
.

Significant positive correlations between adult body weight and longevity occurred in groups 3-5 suggesting that increased metabolic efficiency may be related to longevity in restricted mice.

Mice from groups 3-6 ate approximately 30% more calories per gram of mouse over the life span than did mice from group 2.

These findings show the profound anti-aging effects of dietary restriction and provide new information for optimizing restriction regimes.


source: The retardation of aging in mice by dietary restricti...

[J Nutr.

1986] - PubMed - NCBI


در این آزمایش و بسیاری دیگر دیده شده که با کاهش خوراک (در آزمایش بالا 65 درسدی) به عمر حداکثری (maximum life-span) جاندار اضافه کرده و هوتاد (کیفیت) زندگی اونها نیز بسیار بالاتر رفته: مغز جوان‌تر، اندام‌سالم و دیگر.

این یکی از مهندترین چیزهایی هست که ما درباره پیرش (فرآیند پیرشدن) فراگرفته‌ایم و در این جستار می‌کوشیم با گزینش درست ماده‌های خوراکی فرآیند سوخت‌و‌ساز بدن خود را تا جای شدنی بهینانیم (optimize).


ولی چیزهای خوراکی بیشتر همانگونه که در فرتور بالا آمد، در شش دسته مَهادین جای میگیرند.

در برنامه خوراکی ایده‌آل بالا، نزدیک به 50 درسد ماده‌های خوراکی را غلات و سبزی‌ها تشکیل می‌دهند، که مهندترین اونها غلات شناسانده شده.

غلات که دربرگیرنده گندم، جو، ذرت، ارزن و برنج بوده و روی‌هم‌رفته از خانواده گندمیان (Gramineae) میباشد، بیشتر از اونکه فکرش را بکنید در برنامه خوراکی
روزانه‌ همگی ما یافت می‌شود.

از نان‌های پخته شده گوناگون، کیک‌های شکلاتی، برشتوک (corn flakes) ذرتی گرفته تا ماکارانی و پاستا‌های جورواجور و بسیاری دیگر، همگی از غلات درست شده و در جایگاه یکی از "سالم‌ترین" ماده‌های خوراکی نیز شناخته می‌شوند.


انرژی بدن از کجا می‌آید
برای آغاز و دریافت اینکه بدن ما چگونه با خوردن ماده‌های خوراکی مانند گندم زنده می‌ماند، می‌بایستی به
این بنگریم که چگونه سامانه و سیستم بدن ما کار کرده و اندکی فرهَشت متابولیسم یا سوخت‌و‌ساز را بگسترانیم.

بدن هومن (آدم) در پایه‌ای‌ترین ریخت خود چیزی بیشتر از یک لوازم و ماشین زیستی نیست که با دگراندن ماده و آزاد کردن انرژی‌اش کارکرد خود را که همان زیستن باشد را دنبال می‌کند.

فرآیند سوخت‌و‌ساز مهادین بدست یاخته‌هایی بنام Mitochondria انجام می‌پذیرد:

http://upload.wikimedia.org/wikipedi...gical_cell.svg

اندامک‌های درونِ یاخته‌ی جانوران:
  • (۱) هستک
  • (۲) هسته
  • (۳) ریبوزوم (رناتن)
  • (۴) وزیکول
  • (۵) شبکه اوندوپلاسمی زبر
  • (۶) دستگاه گلژی
  • (۷) سیتواسکلتون
  • (۸) شبکه اوندوپلاسمیک نرم
  • (۹) مایتوکاندرایا
  • (۱۰) کریچه (واکوئل)
  • (۱۱) میان‌یاخته (سیتوپلاسم)
  • (۱۲) کافنده‌تن (لیزوزوم)
  • (۱۳) میانک (سنتریول)


نمای ماتوکاندرایا از نزدیک:
دفتر مشاوره ي ژنتيك!

ساده‌ شده، کارکرد ماتوکاندرایا را می‌توان در سازش مولکول‌های ATP (adenosine triphosphate) کوتاه کرد.

ATP را نیز می‌توان سوخت پایه‌ای بدن دانست،
بدین‌گونه که همه ماده‌های خوراکی گوناگون می‌بایستی در پس کنش و واکنش‌های کیمیایی (شیمیایی) به ریخت ATP درآیند تا برای یاخته‌های بدن انرژی بایا را برای زنده ماندن فراهم نمایند.


چکیده
تا اینجا دریافتیم که بدن ما یک سامانه زیستی هست که با کنش و واکنش‌های کیمیاییی می‌تواند ماده‌های گوناگون (خورده شده) را
به کمک یاختگان mitochondria به ریخت مولکو‌ل‌‌های ATP درآورده و با "شکستن" اونها انرژی بایا برای زنده ماندن هومن را فراهم سازد.

اما چگونگی این فرایند‌های کیمیایی هست که برای ما بسیار مهند خواهد بود، از اینرو که بهینایی و خوب بودن اونها در کارکرد بدن ما بیشترین هنایش (تاثیر) را دارد.


در پیک‌های پسین به چگونگی رسیدن از دانه گندم به ATP می‌پردازیم.


4:

سلام
خواهش ميكنم
منتظر ادامه ي مطلب جالبتون هستم لطفا ادامه دهيد
به انتها كه رسيد با اجازتون نظرمو در موردش ميگم



+ممنون از ترجمه ي بعضي لغات فارسي كه متاسفانه معانيش كمي گنگ هست

5:

سپاس
ولی اگر به همان لینکی که گذاشتم نگاهی بیاندازید و نظرتان را بگویید بهتر هست گرامی دفتر مشاوره ي ژنتيك!

نوشتن اینجا اندکی سخت هست، باید نگاره‌ها را کوچک کرد یا گاهی هم فیلتر
هست جای دیگر باز باید آپلود کرد.

تگ LTR برای left to right هم ندارد فروم گویا.



هرآینه برای نوشتار بالا من یکی دو دنباله کوچک بیشتر ننوشته‌ام که اونها راه هم میاورم وقت شد.



نوشته اصلي بوسيله yasy نمايش نوشته ها
ممنون از ترجمه ي بعضي لغات فارسي كه متاسفانه معانيش كمي گنگ
واژگان یاخته‌ها را من بازگردان نکرده‌ام، فرهنگستان کرده.



بخش‌های دیگر هم واژگان روزانه بودند گمان نمیکنم چندان گنگ باشند.

کدامها را میگویید؟

6:

سلام بر یاسی عزیز
مرسی برای موضوع مهمی که اغاز کزده اید

اما فکر میکنم این موضوع که اکنون مهم هم شده هست و واقعا هم مهم هست و هنوز بسیاری از امت هم در میهن ما هم در همه جا از اهمیت ان تقریبا هیچ نمیدانند به بحث های عملی و کاربردی که مورداستفاده ی همگانی داشته باشد اختصاص داده شود .
اگر منظور من روشن نیست اضافه میکنم که این تاپیک برای ان بحث هایی بماند که احیانا کسی که هیچ اطلاعی هم از علم ژنتیک نداردهر گاه این جستار را دید اندکی در ان تامل کندو بداند که مشاوره انهم در باب ژنتیک >>>>>
1.

برای چیست ؟
2.

چه کسانی مشاور هستند و در کجا انجام میشود ؟
3.

هزینه هایش چگونه هست ؟
4.

و چه کسانی ازمایشاتی را دستور میدهند و چه ازمایشگاهی انرا انجام میدهد ؟ ( ایا حتما ازمایش هم میخواهد یا گاهی همه چیز عیان هست ؟)
5 .ایا در تمام ایران امکان انجام ان هست ؟
6 .

بیشتر چه کسانی باید برای انجام ان پیشگام شوند ؟
7.

درصورتی که دستورات مشاور انحام نشود چه اتفاقاتی می افتد
و خیلی سوالات دیگر .....

به نظرم برای بحث های تئوریک و کلاسیک تاپیک دیگری هستارت نمایید بهتر هست .



وقتی مسائل به زبان ساده بازگو شود انوقت یه نفر که موقع ازدواجش فرا رسیده ( موردی فرضی ) واقعا اگر تاپیک را دید حتما سوالاتی به ذهنش خواهدامد و کمک خواهد خواست و گرنه بحث های سخت علمی فقط مخاطبین خاص خود را دارد

موفق باشید

7:


درست میگویید من زیاد نام جستارو تالارشو نگاه نکردم.
نوشتار بالا و پیک‌های وابسته به اون را بد فکری نیست بفرستید یک جستار دیگر به نام "خوراک فرگشتیک".


8:


یاسی جان میتوانید کمی درباره ازدواج‌های خانوادگی یا نزدیکان - پسر عمو دختر عمو - بگویید؟

چرا در این دسته از ازدواج‌ها بیماری‌های ژنتیکی این اندازه بیشتر هستند؟

9:

درود بر شما
هدف من هم از ايجاد اين تاپيك همين بود بيشتر دوست عزيز و كم كم ميخواستم د به صورت همين حالت درش بيارم كه هر كسي با هر اطلاعاتي سوالاتي بپرسه و من هم تا جايي كه ميتونم به صورت ساده توضيحاتي بدهم.
با تشكر از از مهربد گرامي...من متاسفانه فعلا فيلتر شكنم كار نميكنه واسه همين هنوز نتونستم بخونم و كاملا موافقم كه جستاري با اين نام ايجاد بشه چون كاملا علاقه مند شدم كه ميخواهيد به كجا برسيد

و اما در مورد سوالات شما


1.

برای چیست ؟

مشاوره ي ژنتيك در حال حاضر براي چند گروه از زوج ها انجام ميشود
زوج هايي كه هنوز ازدواج نكرده اند و قصد ازدواج دارند و در خانواده ي خود كسي مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي دارند يا خود يك بيماري ژنتيكي دارند و از اين قبيل
لازم به ذكره اين مشاوره با آزمايش ژنتيكي كه همه ي زوج ها بايد به خاطر بيماري هاي تالاسمي يا هموفيلي بدهند فرق دارد

زوج هايي كه يك يا چند بچه ي مبتلا به يكي از بيماري هاي ژنتيكي دارند و قصد دارند بچه دار شوند

زوج هايي خانم حامله هست و بچه اي مبتلا به بمياري ژنتيكي هم دارند يا يكي از بستگانشون مشكل دارند و نگران هستند كه كودكشون مبتلا باشد

خانم هايي كه بالاي 30 سال سن دارند و قصد بچه دار شدن دارند

زوج هاي معمولي كه نگران هستند و احتمالا پولدار!

2.

چه کسانی مشاور هستند و در کجا انجام میشود ؟

دو نوع مشاوره ي ژنتيك داريم مشاوره ي ژتنيك بر پايه آزمايشات....و مشاوره ي ژنتيك قبل از ازدواج
در حال حاضر در ايران به دو گروه اجازه ي راه اندازي آزمايشگاه هاي ژنتيك را ميدهند يكي دكتران عمومي اي كه براي تخصص رشته ي ژنتيك انساني خوندند
يا افرادي كه دكتراي ژنتيك پزشكي دارند
اين دو گروه معمولا وظيفه ي اوناليز جواب آزمايشات رو دارند و البته اجازه ي اون را چون كاري بسيار پر هسترس و حساس هست و هر اشتباه كوچكي ممكن هست باعث سقط يك جنين شود
و اما مشاوره اي كه بر پايه اوناليز اين گروه انجام ميشود ميتواند فوق ليسانس ژنتيك هم باشد كه اين كار در كلنيك هاي مشاوره ي ژنتيك كه معمولا تو خود آزمايشگاه هاي ژنتيك هست انجام ميشود

اما مشاوره هاي قبل از ازدواج كه زوج ها رو راهنمايي ميكنن از خانواده ها ميپرسن و اگه مشكلي بود معرفي ميكنند به آزمايشگاه هاي ژنتيك ليسانس يا فوق ليسانس ژنتيك هستند كه در تمام دفتر هاي مشاوره ي قبل از ازدواج هستند.

3.

هزینه هایش چگونه هست ؟

مشاوره هاي قبل از ازدواج كه معمولا رايگان يا برابر با ايشانزيت يك متخصص هستش
اما اگر مشكلي باشد كه نياز به اقدام هاي جدي تري باشد
آزمايشات ژنتيكي به خاطر وقت دقت و هزينه ي مواد و ولوازم آزمايشگاه از 250 هزار تومن براي يك آزمايش ساده ي كاريوتايپ تا 10 مليون براي آزمايشات پيچيده ي فيش و ميكرو اري

4.

و چه کسانی ازمایشاتی را دستور میدهند و چه ازمایشگاهی انرا انجام میدهد ؟ ( ایا حتما ازمایش هم میخواهد یا گاهی همه چیز عیان هست ؟)


معمولا مشاوره هاي ژنتيك كه مشكلي ميبينند زوج ها رو راهنمايي ميكنن براي رفتن به آزمايشات ژنتيك
و دكتران زنان و زايمان كه مشكلات خاصي در آزمايش خون سه گانه ي مادر باردار يا سونوگرافي ميبينند

آزمايشگاه هاي ژنتيك اين كار و انجام ميدهند كه همان طور كه فرمودم فقط اجازه ي تاسيس اون ها رو به دكتران متخصص ژنتيك يا كساني كه دكتراي ژنتيك پزشكي دارند داده ميشود
در ژنتيك هيچ چيز عيان نيست....بعضي وقت ها والديني كه سندروم دان دارند ميتوانند نوزاد سالمي داشته باشند

5 .ایا در تمام ایران امکان انجام ان هست ؟

آزمايشگاه هاي ژنتيك در ضشهرهاي بزرگ مثل شهرستان تهران شيراز اصفهان مشهد مقدس اهواز تبريز و...هستند و روز به روز هم داره به تعداشون اضافه کرده ميشه
و مراكزمشاوره هاي ژنتيك قبل از ازدواج هم تا جايي كه من ميدونم در بيشتر شهر ها وجد دارد.

6 .

بیشتر چه کسانی باید برای انجام ان پیشگام شوند ؟

همان طور كه فرمودم
كساني كه در خانواده ي خود بيمارهاي ژنتيكي دارند
كساني كه يك يا چند كودك بيمار دارند
خانم هاي بالاي سي سال كه قصد بچه دار شدن دارند
خانم هاي حامله اي كه دكتر تشخيص يا حدس كودك بيمار ميزند.

.

درصورتی که دستورات مشاور انحام نشود چه اتفاقاتی می افتد

ژنتيك علم احتمالاته
پيشنهادي كه يك مشاور ژنتيك ميدهد بر پايه اين احتمالاته
احتمال يك بچه ي بيمار مثلا تالاسمي يا هموفيلي حتي اگر 10 % باشد باز هم احتمال زيادي هست
اگر اين پيشنهادات انجام نشود احتمال دارد مشكلي ايجاد نشود ولي اين احتمال هم هست كه زوجي مثلا تمام عمر خود را با يك كودك عقب مانده ي ذهني تالاسمي يا همكوفيلي يا هر بيماري ديگري صرف كنند





ممنون دوست عزيز بابت سوالاتتون

10:

سلام

يه موضوع جالب كه اين دسته از ازدواج ها تنها 18 % احتمال يك بيماري ژنتيكي رو افزايش ميدهند و اگر بخواهيم فكر كنيم يك احتمال 20 تا 30 %ي احتمال زيادي نيست ولي اين احتمالا در علم ژنتيك خيلي خيلي زياد هست و همون طور كه شاهد هم هستيم اين دسته از ازدواج ها بيشتر مشكل آفرين ميشود.

اگر بخواهم از فرايند هاي مولكولي بگذرم و به زباني ساده تر بيانش كنم
هر سلول تخمي كه ايجاد ميشود داراي 23 كروموزومي هست كه از تخمك مادر گرفته شده و 23 كروموزومي كه از اسپرم پدر پس ما از هر كروموزوم دو نسخه داريم يكي مادري و يكي پدري
اين تخم رشد ميكند و تبديل به يك نوزاد ميشود
همه ي ما در كروموزوم هاي خود داراي جهش هاي نقطه اي بيشماري هستيم كه مشكلي براي ما ايجاد نميكند چون خيلي خيلي احتمالش كم هست كه كه درست در همان نقطه اي كه جهشي ايجاد شده در كروموزوم براي مثال يك مادري در همان نقطه رايشان كروموزوم يك پدري هم ايجاد شده باشد پس براي ما مشكلي ايجاد نميكند چون ما يك نسخه ي سالم از اون ژن و داريم
اگر بخواهيم خودمان هم بچه دار شايشانم احتمالش نزديك به صفر هست كه در همان نقاط رايشان كروموزم همسر ما هم جهشي باشد پس كودك ما سالم هست.

اما در مورد ازدواج هاي بستگان
من و پسر عموم براي مثال پدر بزرگ يكي داريم
احتمال وجود دارد اون ست 23 تايي كروموزومي كه پدر من و ايجاد كرده با اون ست 23 كروموزومي كه عمايشان من و به وجود آورده يكي باشه
پس همان طور كه متوجه شديد من و پسر عمايشان من داراي كروموزوم هاي پدري مشترك هستيم با كروموزوم هاي مادري متفاوت
ممكن هست در هنگام بچه دار شدن من ست كروموزومي پدرم(حتما نه يه ست كامل مثلا كروموزم 2) را با همين ست كروموزومي پسر عموم به اشتراك بگذارم
پس بچه ي ما داراي دو كروموزوم 2 هست كه هر دو منشاهشان پدر بزرگ ماست
پس درست در همان نقطه اي كه جهش وجود داري رايشان كروموزوم2 من كه مادرش هستم درست همان نقطه رايشان كروموزوم 2 پسر عمايشان من كه پدرش هست وجود دارد
پس فرزند فاقد اون ژن يا داراي نسخه ي معيوب اون شن هست و بيماري ايجاد ميشود.


اميد وارم گيج كننده نفرموده باشم.


11:

تاپيك به زيرتالار مربوطه منتقل شد

12:


اندکی گیج نماينده بود، ولی روی هم رفته فکر میکنم فرمودید که چون کاستی‌های (نقص‌) ژنتیکی در ژن پدر و پسر برادر پدر (پسر عمو)
میتوانند باشند، احتمال اینکه فرزند دختر عمو با پسر عمو این کاستی را به ارث ببرد زیاد میشود: شاید تنها 20 درسد یا 1/5 که بسیار زیاد هست.

در همین راستا یاسی گرامی، میتوانید بگویید پس همسرگزینی میان کسانی که از تیره‌های دور از هم یا هتا
نژاد‌های گوناگون هستند برتری‌ای ویژه‌ای دارد، برای نمونه شانس روی دادن بیماری‌های ژنتیکی را کاهش میدهد؟

13:

اجازه بديد يه كم بازش كنم موضوع رو
ما 46 كروموزوم داريم كه تو همه ي سلول هاي بدنمون يكي هستند.اين 46 كروموزوم تشكيل شده از 23 جفت كروموزوم
پس ميتونيم نتيجه بگيريم كه ما از هر كروموزوم 2 تا تو سلول هاي بدنمون داريم
اين دو كروموزوم از لحاظ محتواي ژنتيكي مثل هم هستند يعني مثلا ژني كه مسئول ساخت يك پرتئين هست كه انعقاد خون و باعث ميشه رايشان بخشي از كروموزوم يك باشد رايشان هر دو كروموزوم ما دقيقا تو يه مكان هستش
حالا اگر يكي از كروموزوم هاي يك ما در اون نقطه دچار جهش بشه ما هنوز يه كروموزوم ديگه داريم كه اون پرتئين و توليد ميكنه پس ما بيمار نميشايشانم...اگر رايشان هر دو كروموزوم ما اون جهش ايجاد شده باشه پس ما بيمار ميشايشانم مثلا بيماري هموفيلي.
احتمال اينكه من و پسر عموم هر دو رايشان يكي از كروموزوم هاي يك خود داراي جهش باشيم خيلي بيشتر هست چون هر دو اين كروموزوم و از پدر خود گرفتيم و اون ها هم از پدر خود كه ميشه جد مشترك من و پسر عموم
پس بچه ي ما احتمال دارد دو كروموزم يكي داشته باشد كه هر دو در اون نقطه جهش داشته باشد و بيمار شود...


در همین راستا یاسی گرامی، میتوانید بگویید پس همسرگزینی میان کسانی که از تیره‌های دور از هم یا هتا
نژاد‌های گوناگون هستند برتری‌ای ویژه‌ای دارد، برای نمونه شانس روی دادن بیماری‌های ژنتیکی را کاهش میدهد؟
از يك جهت بله از يك جهت خير
بله چون در هر نژاد يا حتي هر جامعه هر كشور يك سري از جهش هايي كه ايجاد شده تو كل جامعه پخش شده به خاطر ازدواج ها و جمعيت بالا همه نوعي ناقل يك جهش خاص هستند حالا چه بيماري زا چه غير بيماري زا مثلا تو ايران افراد ناقل بيماري تالاسمي زياد هست در آمريكا هانگتينتون
وقتي جامعه هاي مخلف با هم ازدواج كنند علاوه بر ايجاد تنوع ژنتيكي كه كاملا مثبت هست چون صفاتي ايجاد ميشوند كه هر تركيبي از دو صفت خاص هستند و مزيت هاي هر دو رو دارد
بيماري هاي ژنتيكي كمتر ميشوند

اما از سايشان ديگر مثلا اگر دقت كنيد بعضي از جامعه هاي بسته مثل كره ي شمالي يا حتي جاهايي كه درون خودشون ازدواج ميكنند مثلا مثل شهر رشت كه از لحاظ ژنتيكي از تمام شهر هاي ايران در وضعيت بهتري هستند ما بيماري هاي كمتر ژنتيكي ميبينيم
و حتي يهوديا كه به نظر خيلي ها يه نژاد خاص هستند داراي ژن هاي خالصي هستند
چرا؟
چون اگر شرایط محيطي رو حذف كنيم مثل تغذيه مثل آب و هوا و غيره اين گروه ها چون مهاجرت ژني كمي دارند اجازه ي ورود جهش ها رو از جامعه هاي ديگه به درون جامعه ي خود نميدهند
چون كم كم اون جهش ها تو جامعه ي خودشون پخش ميشه


پس ميتونيم يه نتيجه بگيريم
اگر به صورت فردي بررسي كنيم بعله ازدواج با كسي از يك نژاد يا جامعه ي ديگه باعث كاهش بيماري هاي ژنتيكي و ايجاد صفات جديد و با تكامل بيشتر در فرزندان ميشود

اما اگر از جهت ژنتيك جمعيت نگاه كنيم
علاوه بر ايجاد تنوع در جامعه ها سپس مدتي شاهد بيماري هاي بيشتري تو اون جامعه ميشايشانم


14:

خوب مثل اينكه سوالي نيست
پس ميرم سراغ توضيح موارد جالبي كه هر روز تو آزمايشگاه ميبينم و تامل برانگيز هست(يه نوع توفيق اجباري:دي)

چند وقت پيش زن و شوهر جواني با يك كودك مبتلا به نوعي عقب ماندگي ذهني داراي شناسنامه (يعني قبلا مطالعه و ژن هاي دخيل در اون ها كشف و ثبت شده هست)مراجعه كردند.
برعكس چيزي كه ما تصور ميكرديم نه قصد بچه دار شدن داشتند نه كودكي در راه داشتند كه نگران اون باشند.موضوع چيز ديگري بود
پدر اين خانواده ادعا ميكرد كه اين كودك فرزند او نيست...وقتي كمي با ايشون و خانومشون صحبت كرديم فهميديم چند وقت پيش مراجعه كردند به يه آزمايشگاه ژنتيك و مشخص شده ژن عامل بيماري فرزندشون تو ژن هاي هيچ كدوم از والدين نيست! اين حالت اصلا امكان پذير نيست! چون اين بيماري در چند نقطه ي متفاوت در ژنوم داراي جهش هست كه خود به خودي در فرزند به وجود نمي آيد.
همين باعث اين شك شده بود...
سپس نمونه گيري از فرزند و پد رو مادر و تخليص دي ان ا و تكثير نقاط خاصي از ژنوم كه نشان دهنده ي رابطه ي پدر و فرزندي(به اين نام معروف شده چون معمولا پدر ها شك دارند كه فرزند مال اونهاست يا نه)
هست و بردن رو ژل آگارز به موضوع جالب و البته عجيبي برخورديم.
فرزند داراي توالي هاي ژن هاي پدرش بود ولي داراي توالي هاي ژن هاي مادرش نبود!!!



متاسفانه الان نميتونم ادامه بدم ايشالله چند ساعت بعد ادامشو ميگم

15:

خوب بخش ما خيلي تعجب كرديم و دو سه بار اين كار و تكرار كرديم ولي جواب به قدري واضح بود كه جاي شكي به جا نميذاشت.
بالاخره همين جواب و نقل داديم و بعد كلي بحث كه همچين چيزي امكان نداره چون خانواده كاملا اطمينان داده بودن كه اين بچه فرزند خودشونه..
وقتي دوباره مراجعت كردن طبق دستور دكتر آزمايشگاه دوباره از اين خانوم نمونه گرفتيم اين بار نمونه ي بزاقو نمونه ي خون قاعدگي(به علت داشتن سلول هاي بنيادي)
خيلي جالب بود كه دي ان آ ي هستخراج شده از بزاق داراي كروموزوم جنسي y بود(كروموزوم جنسي مردانه)
و دي ان آ ي هستخراج شده از خون قاعدگي كاملا نرمال و x x بود!
نمونه ي خون وريدي ايشون هم باز گرفته شد و ديدم تو خون وريديشون هم بعضي سلول ها حاايشان xy و بعضي حاايشان xx

سپس كلي تحقيق و مشاوره رسيديم به پديده اي به اسم پديده ي كايمر
شايد ديده باشيد كساني رو كه رنگ چشمانشون با هم فرق داره

اين پديده بسيار نادره...يعني به اين صورت خيلي نادره
جالب اينجاست كه اين خانوم كاملا سالم هست و هيچ مشكل ژنتيكي اي خودشون ندارن و شايد مثل خيلي از افراد عادي فقط ناقل جهش هايي هست كه ممكنه فرزنشون مبتلا بشه

پديده ي كايمر در پزشكي معمولا به پديده اي فرموده ميشود كه دو نوع سلول كاملا متفاوت از نظر ژنتيكي در كنار هم برنامه گرفته و يك موجود را به وجود بياورند
اين خانوم در وقت جنيني يعني در وقت لقاح با پسري دو قولو بوده
كه به خاطر دلايلي كه هنوز مشخص نيست در وقت اولين تقسيم (البته تسهيم) هاي سلول تخم اين دو تخم لقاح يافته در هم ادغام شده و در كنار هم يك انسان را به وجود آورده اند كه همون جور كه ديدم دستگاه تناسلي اين خانوم توسط سلول تخم حاايشان xx سلول هاي خوني توسط xy سلاخته شده

در حالت معمول تر وقتي اين اتفاق مي افته معمولا يا تشكيل دو قو لو هاي به هم چسبيده يا فرد دو جنسيتي يا فردي با جنسيت مبهم ميكند
ولي جالب اينجاست كه اين خانوم قسمتي كه مربوط به به دستگاه توليد مثل هست كاملا توسط يكي از اين دو تخم لقاح يافته ايجاد شده.

من كه خيلي دوست داشتم يه چند ساعتي با اين خانوم صحبت كنم بفهمم مغزشون توسط كدوم سلول ساخته شده:دي

16:

کشتی من و یاسی چه هیجانی داشت جدا

اینکه ادم ببینه زنه تا حالا تووجودش
چه حسی داشته که نادیده گرفته ؟؟؟ حالا که شوهرش این موضوع رو فهمیده چی ؟
منم بیام اونجا؟

17:

اره خيلي هيجان انگيز بودجالبش جلسه هايي بود كه بچه هاي بخش ما كه اصلا بهمون مربوط نيست اين چيزا كار ما فقط تكنيكه فعلا هستخراج دي ان آ و اينا البته بگذريم من خودمو تو بخش اوناليز هم ميچپونم
مثلا هر كسي يه نظريه اي ميداد...همه هم ماشالله تخيل ها قايشان...يكي ميفرمود اين مرده بچه ي خودشونو كشته بچش با يه زن ديگه رو آورده غالب اين زنه كرده

من هميشه به كسايي كه مراجعه ميكنند به رفتارشون خيلي دقت ميكنم چون معمولا هسترس دارن شك دارن ميترسن...ولي اين خانواده كلا جالب بود...بچشون كه فوق العاده مهربون بود كلي باهاش دوست شده بودم همش نازم ميكرد نميدونم چرا كلا يه محبت خاصي تو وجود اين بچه بود
پدره عصباني بود و پر از هسترس مثل مرغ پر كنده بالا پايين ميپريد
ولي اين خانمه همچين آرامشي داشت كه اصلا من تا حالا اين آرامش و تو هيچ كسي نديده بودم..همه ي كاراش از رو آرامش و حساب شده...اعتماد به نفس خيلي خيلي زياد...كلا جالب بود برام رفتارش

نميدونم ديگه من وقتي كه اومدن جواب بگيرن نبودم اگه بودمم فرقي نداشت چون دكتر آزمايشگاه بهشون ميگه بعدم ميرن پيش مشاور
ولي تصور ميكنم مرده خيلي شرمنده شده به خاطر تهمتي كه زده به زنش
البته بعضي مردا بعضي وقت ها انقدر پر روئن كه اصلا به رايشان خودشون نميارن.....من كه خيلي كنترل ميكنم خودمو برگه ي آزمايش و نكوبونم تو صورتشون!

18:

خوب هنوز هم وقت پاسخوگوئی دارید؟

19:

درود بر شما
شرمنده من يه كم دير ديدم پست شما رو
بفرماييد اگه براي پاسخگايشاني به سوالتون خيلي دير نشده

20:

سلام ياسي خانم مرسي
ولي من جوابم رو پيدا كردم ممنونم

21:

سلام.یاسی جان هستی؟

22:

سلام خسته نباشید
میخواستم بدونم این که یه تک سلولی قدرت فاگوسیتوز داره این مربوط به ژن موجود در همون هسته اشه؟
و این که انسان این علم رو داره که بتونه اون قسمت از ژن رو طی مراحلی وارد یه جانور تک سلولی دیگه بکنه؟
ممنون میشم جواب بدین
تو چندتا سایت پرسیدم جوابمو ندادن

ممنون میشم جواب ؟ مو بدین
واقعا ممنونمممممممممممممممممم تشکرات ویژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژ ژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژ ژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژ ژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژ ژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژژه

23:

سلام دوست عزیز

بله فقط بعضی سلول ها دارای قدرت فاگوسیتوز هستند که توسط ژن های درون هسته کنترل میشود این عمل (این ژن ها بیشتر مسئول ساختن رسپتور های روی سطع غشا هستند که گاهی این رسپتور ها اختصاصی عمل مینمايند برای فاگوسیت کردن ماده ای خاص گاهی هم غیر اختصاصی عمل مینمايند و هر سلول یا ماده ی زاویه داری را که بتواند به این رسپتور ها متصل شوند رو فاگوسیت مینمايند)

انسان علم این رو داره که بتونه قسمتی از ژن رو توسط یه موجود حامل مثل ویروس وارد سلول میزبان کند و ژن را درون ژنوم اصلی سلول جا کند و اون ژن بیان شود و از این کار بیشتر برای نیاز به یک پرتئین خاص و داروهای نوترکیب هستفاده مینمايند
اما این تکنولوژی مستلزم شرایط خیلی خاص و پیچیده ای هست
تشخیص ژن مسئول عمل فاگوسیتوز....وجود داشتن اونزیم برای بریدن ژنوم سلول دارای این ژن از جای مورد نظر
این که این ژن توانایی جای گرفتن در حامل را داشته باشد و خیلی چیز های دیگر

متاسفانه من نمیدونم که برای این ژن تا حالا این کار انجام شده یا نه

اگر دلیل این سوالتون و بگید بهتر میتونم کمکتون بکنم
این که برای چه نیاز به این دارید که سلولی عمل فاگوسیتوز اجرا کند

24:


باسلام و تشکر این تایپیک جزو موضوعات مهم برنامه گرفت


94 out of 100 based on 44 user ratings 1294 reviews

@